Впервые генетики выявили 45 новых генов, которые вызывают слепоту или когнитивные расстройства. Они сосредоточены на конкретном гене под названием SLC6A6. Им удалось остановить этот недостаток у маленькой девочки, страдающей тем же самым генным расстройством.
Человеческий геном содержит 20 000 генов, и все они могут вызвать определенные типы заболеваний. Ученые подсчитали, что почти 7000 неизвестных генов ответственны за рецессивные генетические нарушения, возникающие в результате мутаций в двух копиях одного и того же гена, унаследованных от каждого родителя.
Недавно генетики Женевского университета в Швейцарии обнаружили 45 новых генов, ответственных за слепоту или когнитивные нарушения. Они сосредоточились на определенном гене под названием SLC6A6. Он кодирует многопроходной мембранный белок, который транспортирует бета-аланин и аминокислоту под названием Таурин.
Таурин необходим для функционирования мозга, сетчатки и сердца. При патогенных мутациях гена SLC6A6 люди чаще страдают от недостатка таурина, постепенной потери зрения в обоих глазах (до тех пор, пока не ослепнут) и развития слабого сердца.
Генетики обнаружили, что этот дефицит (дегенерация зрения и кардиомиопатия) можно компенсировать с помощью добавки таурина.
В этом исследовании исследователи проанализировали геномы 500 пакистанских семей, которые имели как здоровых, так и больных детей. Они выбрали пакистанские семьи, потому что почти 50% браков в стране происходят между двоюродными братьями и сестрами, что значительно повышает риск развития рецессивного генетического расстройства.
Они сосредоточились на этой конкретной семье, где у двух родителей (здоровых двоюродных братьев) было два здоровых и два больных ребенка: 4-летняя девочка постепенно теряла зрение, а 15-летний мальчик потерял все свое зрение. Девушка все еще была способна различать цвета и формы.
Исследователи исследовали кровь всех членов семьи и обнаружили, что их болезнь действительно была связана с мутацией гена SLC6A6. Этот ген создает белок клеточной мембраны, который транспортирует таурин, который играет решающую роль в функционировании сетчатки и сердечной мышцы.
Генетическая аномалия семьи снизила несущую способность таурина до 15% от его нормального уровня. Это пищевая добавка, которая содержится в некоторых энергетических напитках.
Исследователи выдвинули гипотезу, что прогрессирование таких заболеваний может быть заблокировано контролем уровня таурина у детей. Они привезли страдающую семью в Женеву и диагностировали повреждение зрения и сердечной мышцы у больных детей. Мальчик потерял все зрение, но, к счастью, у маленькой девочки осталось некоторое зрение.
После получения разрешения от швейцарской комиссии по этике, исследователи дали 100 мг / кг таурина пищевых добавок каждый день для детей. Для продолжения этого процесса в течение длительного времени они организовали регулярные сеансы кардиологического и офтальмологического мониторинга в Пакистане.
В течение 3 дней уровень таурина в крови обоих детей достиг нормальных пороговых значений, увеличившись с 6 до 85 мкмоль/л.
Через 2 года зрение маленькой девочки перестало дегенерировать. Фактически, ее глаз немного улучшился: она могла двигаться самостоятельно. К сожалению, тело не заметило улучшения, потому что он уже потерял всю сетчатку. Кардиомиопатия, однако, полностью исчезла у обоих детей.
Результаты действительно впечатляют. Впервые ученые смогли лечить сердце и сетчатку, давая пищевые добавки перорально.
В мире около 6000 детей страдают от одного и того же генного расстройства. Команда планирует выявить новорожденных, затронутых этим заболеванием, чтобы их можно было лечить на ранней стадии. Они также продолжат поиск новых генов, вызывающих рецессивные расстройства.
