Topics https://www.youtube.com/user/1MGMU/playlists?view=50&sort=dd&shelf_id=1 Hallervorden-Spatz disease, 1979, наследственная паллидарная дегенерация
Консультант: академик Константи́н Ви́кторович Судако́в (6 июля 1932, Челябинск — 11 августа 2013) — с 1974 по 2008 год возглавлял Научно-исследовательский институт нормальной физиологии имени П. К. Анохина РАМН, заведующий кафедрой нормальной физиологии Первого МГМУ имени И. М. Сеченова, доктор медицинских наук, профессор, академик Российской Академии медицинских наук.
————————————————————————
Нейродегенерация с отложением железа в мозге или Болезнь Галлервордена—Шпатца — очень редкое нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся отложением железа в базальных ганглиях (в бледном шаре и в чёрной субстанции). Это аутосомно-рециссивно наследуемое заболевание было впервые описано в 1922 году Юлиусом Галлеворденом и Гуго Шпатцем. Частота заболевания в среднем 1-3 человека на 1 миллион.
У большинства пациентов, особенно при ранней манифестации заболевания, определяются мутации в кодируемом фермент пантотенкиназу (PANK2) гене, в хромосоме 20p13. Этот фермент играет решающую роль в биосинтезе кофермента-А. Дефект фермента ведет к накоплению цистеина, который в присутствии железа (что означает — в особенности в области чёрного вещества и базальных ганглиев) ведет к повышению свободных радикалов и способствует оксидатному повреждению мозга. Процесс в целом приводит к отложению железа и нейромеланина.
Обычное начало заболевания в детском возрасте, иногда с выраженной симптоматикой уже на первом году жизни. Редко возможна манифестация во взрослом возрасте. Сначала возникают экстрапирамидные моторные нарушения, в особенности нарушения ходьбы с тенденцией к падениям или дистонией ног, реже — психические нарушения. В дальнейшем — нарушения движений (дистонии, хореоатетоз, тремор) с ригидностью затылочной мускулатуры, гиперрефлексией и нарушениями психики (как правило, интеллектуальные нарушения). Также обнаруживаются дизартрия и дисфагия. Можно обнаружить пигментацию сетчатки или атрофию зрительного нерва. У взрослых преобладает синдром паркинсонизма-плюс — с деменцией, гиперрефлексией и проминентной дистонией. Течение заболевание прогрессивно, неврологическое состояние пациентов ухудшается постепенно.
Каузальная (этиологическая) терапия неизвестна. Были попытки лечения энзимного дефекта. Хелаторы («ловушки») железа, такие как Дефероксамин, не оказывают эффекта, тем не менее, с 2007 года проводятся попытки проводить лечение хелатором железа феррипрокс (деферипрон®). В экспериментах на животных глубокая стимуляция мозга приводила к усилению дистоний и гиперкинезов. Гипокинезия может лечиться леводопой, гиперкинезы — антихолинэргиками. Тем не менее, эффект леводопы у пациентов с мутацией гена PANK2 очень сомнителен. Для мышечной релаксации и купирования болевого синдрома часто назначается баклофен или бензодиазепины.
Из-за связей Юлиуса Галлервордена с программой эвтаназии в фашистской Германии было предложено называть заболевание «нейродегенерация с отложением железа в мозге» (англ. NBIA-Syndrom — Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation). В мире распространено название заболевания как «NBIA»
В плейлисте: олигофрении, депрессия, тотальное слабоумие, психоз, шизофрения, маниакальный синдром, эпилепсия, дебильность, помрачение сознания, деменции, болезнь Альцгеймера, полезнь Пика, невроз, имбецильность, острый бред, менингоэнцефалит, парафренный синдром, прогрессивный паралич, слабоумие, психический автоматизм, mania, psychiatry, menthal diseases, олигофрении, корсаковский амнестический синдром, апатико-абулический синдром, кататонический синдром, суицидальный синдром, подавленность, эндогенная депрессия, эпилептическое слабоумие, отогенный менингоэнцефалит, психиатрия, паранойя, epilepsy, seizures, paranoia, otogennyh meningoencephalitis, a special state of consciousness, голоса, dementia, meningoencephalitis, гены, пароксизм, acute delusion, delirium, nosology (field of study), psychiatry (medical specialty), нозологические единицы, schizophrenia, hebephrenia
Паллидарная дегенерация
Паллидарная дегенерация (болезнь Галлервордена-Шпатца) — наследственное заболевание, относящееся к группе лейкодистрофий.
Этиология, патогенез: наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патоморфологически — дегенеративные изменения в области бледного шара и полосатого тела, демиелинизация в области ствола и полушарий головного мозга.
Клиника: возраст начала болезни — 10-12 лет. Наблюдается нарастающая экстрапирамидная ригидность мышц и гипокинезия, некоторое снижение интеллекта, не достигающее значительной степени.
Дифференциальная диагностика проводится с различными вариантами паркинсонизма — как наследственными, так и симптоматическими. Обычно при паллидарной дегенерации обращают внимание на развитие гипертонически-гипокинетического синдрома в детском возрасте.
Лечение симптоматическое.
#медфильм
