Исследователи обнаружили 45 новых генов, которые вызывают слепоту или когнитивные расстройства.

Впервые генетики выявили 45 новых генов, которые вызывают слепоту или когнитивные расстройства. Они сосредоточены на конкретном гене под названием SLC6A6. Им удалось остановить этот недостаток у маленькой девочки, страдающей тем же самым генным расстройством.

Человеческий геном содержит 20 000 генов, и все они могут вызвать определенные типы заболеваний. Ученые подсчитали, что почти 7000 неизвестных генов ответственны за рецессивные генетические нарушения, возникающие в результате мутаций в двух копиях одного и того же гена, унаследованных от каждого родителя.

Недавно генетики Женевского университета в Швейцарии обнаружили 45 новых генов, ответственных за слепоту или когнитивные нарушения. Они сосредоточились на определенном гене под названием SLC6A6. Он кодирует многопроходной мембранный белок, который транспортирует бета-аланин и аминокислоту под названием Таурин.

Таурин необходим для функционирования мозга, сетчатки и сердца. При патогенных мутациях гена SLC6A6 люди чаще страдают от недостатка таурина, постепенной потери зрения в обоих глазах (до тех пор, пока не ослепнут) и развития слабого сердца.

Генетики обнаружили, что этот дефицит (дегенерация зрения и кардиомиопатия) можно компенсировать с помощью добавки таурина.

Анализ генома 500 пакистанских семей

В этом исследовании исследователи проанализировали геномы 500 пакистанских семей, которые имели как здоровых, так и больных детей. Они выбрали пакистанские семьи, потому что почти 50% браков в стране происходят между двоюродными братьями и сестрами, что значительно повышает риск развития рецессивного генетического расстройства.

Они сосредоточились на этой конкретной семье, где у двух родителей (здоровых двоюродных братьев) было два здоровых и два больных ребенка: 4-летняя девочка постепенно теряла зрение, а 15-летний мальчик потерял все свое зрение. Девушка все еще была способна различать цвета и формы.

Исследователи исследовали кровь всех членов семьи и обнаружили, что их болезнь действительно была связана с мутацией гена SLC6A6. Этот ген создает белок клеточной мембраны, который транспортирует таурин, который играет решающую роль в функционировании сетчатки и сердечной мышцы.

Генетическая аномалия семьи снизила несущую способность таурина до 15% от его нормального уровня. Это пищевая добавка, которая содержится в некоторых энергетических напитках.

Исследователи выдвинули гипотезу, что прогрессирование таких заболеваний может быть заблокировано контролем уровня таурина у детей. Они привезли страдающую семью в Женеву и диагностировали повреждение зрения и сердечной мышцы у больных детей. Мальчик потерял все зрение, но, к счастью, у маленькой девочки осталось некоторое зрение.

После получения разрешения от швейцарской комиссии по этике, исследователи дали 100 мг / кг таурина пищевых добавок каждый день для детей. Для продолжения этого процесса в течение длительного времени они организовали регулярные сеансы кардиологического и офтальмологического мониторинга в Пакистане.

Результаты

В течение 3 дней уровень таурина в крови обоих детей достиг нормальных пороговых значений, увеличившись с 6 до 85 мкмоль/л.

Через 2 года зрение маленькой девочки перестало дегенерировать. Фактически, ее глаз немного улучшился: она могла двигаться самостоятельно. К сожалению, тело не заметило улучшения, потому что он уже потерял всю сетчатку. Кардиомиопатия, однако, полностью исчезла у обоих детей.

Результаты действительно впечатляют. Впервые ученые смогли лечить сердце и сетчатку, давая пищевые добавки перорально.

В мире около 6000 детей страдают от одного и того же генного расстройства. Команда планирует выявить новорожденных, затронутых этим заболеванием, чтобы их можно было лечить на ранней стадии. Они также продолжат поиск новых генов, вызывающих рецессивные расстройства.