Что такое редкие заболевания
В самом общем понимании редкие заболевания — те, что затрагивают только небольшую часть людей в каком-либо регионе. Не существует единого утвержденного для всего мира списка редких болезней, они могут различаться от страны к стране. EURORDIS (Европейская организация по изучению редких болезней) оценивает общее количество таких болезней приблизительно в шесть-восемь тысяч в зависимости от методики подсчета. При этом каждая болезнь поражает разное число людей — от единиц до миллионов.
Список редких заболеваний, так сказать, динамический: научные исследования ежемесячно прибавляют к нему около двух десятков. Что это за болезни? Их названия могут звучать необычно: например, лейциноз, он же синдром кленового сиропа; или, скажем, синдром кошачьего крика.
Впрочем, если взглянуть чуть дальше, ничего забавного тут
нет. Синдром кленового сиропа — тяжелое врожденное нарушение обмена веществ, получившее
свое наименование из-за характерного признака — необычного сладковатого запаха
мочи. Больные страдают от задержки развития, частой рвоты, гипогликемии и
пониженного давления.
У младенцев с синдромом кошачьего крика плач из-за дефектов гортани напоминает мяуканье. К концу первого года жизни этот симптом проходит, зато проявляются отставание в развитии, пороки сердца и внутренних органов, пониженный тонус мышц и характерная внешность — лунообразное лицо, деформированные ушные раковины, широко посаженные глаза и приподнятая верхняя губа.
Прогерию иногда называют «синдромом Бенджамина Баттона». Наверняка вы видели фотографии детей, которые уже в возрасте 10-12 лет выглядят как глубокие старики: при прогерии возникают изменения внутренних органов и кожи, связанные с преждевременным старением.
Ребенок с прогерией / © Boston Children’s Hospital
Одно из самых распространенных заболеваний этой группы — идиопатический легочный фиброз (ИЛФ), патология легких, при которой средняя выживаемость составляет от двух до пяти лет. Самое неприятное то, что на первых стадиях болезнь может протекать бессимптомно, а появляющиеся позже одышку, утомляемость и кашель при физической нагрузке многие пациенты связывают с возрастными изменениями и значения симптомам не придают.
Причины развития большинства редких заболеваний на сегодня не известны. К ним относятся как большинство генетических заболеваний, так и некоторые инфекционные или аутоиммунные болезни. Существуют некоторые факторы, повышающие их риск (например, курение), но в целом на сегодня нет способа эффективно предотвратить орфанные болезни.
Диагностика редких заболеваний серьезно продвигается вперед. Сотни таких болезней уже можно распознать различными методами. Иногда это специфические биохимические маркеры, иногда — иммунологические, порой требуется генетический анализ или высокоточная компьютерная томография.
Инструментами для изучения редких недугов служат регистры пациентов. Основная проблема заключается в том, чтобы врач, к которому пришел пациент с неспецифическими жалобами, заподозрил нечто редкое и правильно направил человека на обследование.
Насколько редки редкие болезни
Несмотря на то что каждым из таких заболеваний болеет относительно небольшой процент людей, в сумме оказывается, что эта доля весьма велика: так, для Евросоюза это не менее 6-7% населения. Больных только ИЛФ в мире насчитывается около трех миллионов человек, а в общей сложности от редких заболеваний, по мнению специалистов, в мире могут страдать порядка 300 миллионов.
Некоторые из редких болезней не протекают тяжело, однако очень многие из них — тяжелые хронические заболевания, угрожающие жизни. Пациенты зачастую нуждаются в непростом, дорогостоящем лечении. Эти, как их еще называют, орфанные заболевания, «болезни-сироты», обделены возможностями в разработке необходимых для их терапии сложных схем лечения и препаратов из-за высокой стоимости таких разработок и малого числа потенциальных покупателей.
Такие научные и медицинские изыскания вызывают острую необходимость государственной поддержки, которая, увы, зачастую более нетороплива и ограничена, чем позволяют возможности выживания пациентов. Проходят в среднем один-два года с момента начала развития заболевания до момента постановки диагноза больному с ИЛФ, и с каждым днем уменьшается возможность для действенности лечения. После постановки диагноза средняя продолжительность жизни такого пациента — примерно два-три года.
Легкие пациента с симптомом «матового стекла», характерным при идиопатическом легочном фиброзе. Симптом выглядит как обширные зоны снижения воздушности легочной ткани, на фоне которых определяются «воздушные ловушки» / © Harold R. Collard
К сожалению, для большинства редких болезней не существует способа полностью излечить их или предотвратить (но есть исключения, самое известное из которых, пожалуй, фенилкетонурия). Как правило, усилия ученых и медиков направлены на улучшение качества жизни пациентов с такими заболеваниями и максимальное увеличение ее продолжительности.
В России на сегодня не существует единого реестра всех больных орфанными заболеваниями. К ним у нас относят те, заболеваемость которыми находится на уровне один человек из 10 тысяч, и, например, больных ИЛФ в стране, по оценкам экспертов, не менее 10 тысяч человек, а другой опасной редкой болезнью, системной склеродермией — не менее 15-17 тысяч человек. Такие цифры озвучивались на мероприятии, посвященном проблемам орфанных заболеваний, которое прошло в Москве 25 февраля этого года.
При этом уровень выявления редких болезней все еще очень и очень далек от совершенства, поэтому реальное общее число больных всегда выше официально заявленного. По некоторым оценкам, суммарное число россиян, страдающих от редких заболеваний — более миллиона человек.
Почему мы пишем о них именно сегодня
По инициативе EURORDIS официальная дата Дня редких заболеваний — 29 февраля, но в невисокосные годы посвященные ему мероприятия проходят 28-го числа. Чем шире распространено заболевание, тем зачастую больше шансов у врачей быстро и правильно поставить диагноз, пациентам и их родным — заподозрить, что что-то идет не так, и узнать, как получить лечение и поддержку.
Об орфанных болезнях, отношении к пациентам и отечественных разработках в этой сфере мы поговорили с Сергеем Авдеевым. Сергей Николаевич внес значимый вклад в лечение редких болезней — в частности, разработал и внедрил в медицинскую практику методы диагностики и лечения таких патологий, как идиопатический легочный фиброз, интерстициальные пневмонии, лимфангиолейомиоматоз.
— Сергей Николаевич, как вообще заинтересовать людей этой темой? Редкие заболевания, если так можно сказать, очень невыгодная вещь — для фарминдустрии, для бюрократического аппарата. При этом понятно, что лекарства нужно создавать, средства на пациентов выделять.
— Это действительно проблема, потому что есть болезни, которые либо не имеют никакой терапии, либо терапии истинной, настоящей, эффективной. Как заинтересовать? В первую очередь стоит думать не только о прибыли фармкомпаний, но и о социальных аспектах проблемы. В последние годы создаются решения для очень небольших групп пациентов, то есть для крайне редких болезней.
Например, возьмем болезнь Фабри — наследственная болезнь, где есть эффективная терапия. Больных очень мало, а терапия существует. Поэтому нужно говорить о том, что каждая болезнь требует внимания, каждый страдающий человек заслуживает лечения от этой болезни. Будем просто исходить из общечеловеческих ценностей, а не экономических.
Ангиокератомы — характерный симптом болезни Фабри / © Обозреватель
— Насколько отличаются подходы к лечению и диагностике орфанных заболеваний у нас и за рубежом? Есть ли что-то, что у нас поставлено лучше, или, наоборот, то, что стоило бы взять на вооружение?
— Благодаря обмену информацией сейчас мы находимся в
общем поле, различия в подходе к делу исчезают. Методы становятся более или
менее универсальными во всем мире. С точки зрения диагностики, с точки зрения
лечения не могу сказать, что где-то есть огромные различия. Очень близки
подходы, по крайней мере в тех странах, где медицина достаточно развита. Россия
— та страна, где, я считаю, с точки зрения медицины все как раз неплохо. Конечно,
в бедных и отдаленных регионах проблем масса.
— Идут ли в область редких болезней молодые врачи, ученые?
— Они не приходят в эту область, они уже находятся в
рамках какой-либо профессии. Например, вот я пульмонолог, мое поле деятельности
— болезни органов дыхания. У нас самые частые болезни — астма и пневмония. Но
есть такие редкие болезни дыхательной системы, как лимфангиолейомиоматоз, легочный
альвеолярный протеиноз. И пациенты такие обращаются, им нужно помочь. Профессионал
должен уметь помогать пациентам не только с самыми распространенными
заболеваниями, но со всеми, каждый заслуживает внимания.
— А как что происходит с квалификацией врачей в «нижнем звене». Условно говоря, районный пульмонолог в поликлинике?
— Раньше у нас было лишь несколько профессиональных
журналов, недостаточно пособий и книг медицинских. Лет 15-20 назад врач повышал
свою квалификацию раз в пять лет, на обязательной переподготовке. Сегодня же существуют
все возможности для постоянного и непрерывного образования. Если врач хочет
быть профессионалом — есть у нас люди, которые хотят достигнуть самых вершин, —
то подход здесь один: постоянное обучение, постоянное образование. И сегодня
для этого есть все возможности.
— А есть ли какие-то ресурсы, куда может прийти врач, желающий улучшить свою квалификацию в области редких заболеваний?
— Конечно, есть ресурсы. Любое профессиональное сообщество имеет свои интересы с точки зрения редких заболеваний. У Российского респираторного общества, то есть у пульмонологов, есть реестр пациентов с лимфангиолейомиоматозом, реестр людей с идиопатическим легочным фиброзом. Мы совместно с кардиологами занимаемся такой редкой болезнью, как легочная артериальная гипертензия.
Сергей Авдеев на одном из мероприятий, посвященном респираторным заболеваниям / © Кубанские новости
Есть образовательные программы, есть клинические рекомендации, на всех крупных медицинских мероприятиях постоянно появляется новая информация по редким болезням, несмотря на то, что они редкие. Например, на мероприятиях Российского респираторного общества постоянно бывают разборы и презентации, посвященные именно редким заболеваниям. — К вопросу о подобных событиях: на недавнем мероприятии, проводившемся компанией «Берингер Ингельхайм», обсуждали антифибротики, необходимые людям с орфанными болезнями легких. А есть ли отечественные разработки в этой отрасли редких заболеваний? Существуют ли какие-то прорывы российской науки и медицины?
— По антифибротической терапии — наверное, нет. В списке антифибротических препаратов, которые зарегистрированы во всех странах, только два лекарства. Их создали огромные мультинациональные компании, и только эти два препарата используются везде. Возможно, в нашей стране идут поиски подобных препаратов, возможно — ведут исследования. Но эти исследования пока мне, как клиницисту, не видны. Мы, как правило, такие исследования начинаем замечать во второй и третьей фазе.
Но если говорить — не знаю как о прорывных, скажем так, о новых вещах в лекарственной терапии, то у нас есть такие. В области противовирусных препаратов хороший пример — триазавирин. У кардиологов таких примеров наверняка больше, чем у нас, у них есть свои собственные противоаритмические препараты российского производства, очень эффективные.
По словам Авдеева, медикам работы по созданию антифибротиков в России не видны до начала второй стадии клинических испытаний / © Zebra TV
Если говорить о редких заболеваниях и пульмонологии, можно привести в пример такой препарат, как тигераза, применяющийся при терапии муковисцидоза, от фармацевтической компании «Генериум». Это огромное достижение: они способны производить биосимуляторы таких препаратов, как омализумаб (моноклональное антитело против иммуноглобулина Е). Подобных фармакологических решений очень мало, если они вообще есть. Это сложнейший биоинженерный биологический препарат. То есть в России все-таки есть коллективы и компании, которые способны это делать. — Если подозреваешь у себя или кого-то из близких такое заболевание, как не потерять время? Не все врачи «первой линии» настолько сознательны, и зачастую районный терапевт может предложить только флюорографию. Что делать?
— Ответ напрашивается сам — консультация у
квалифицированного специалиста в хорошем месте, в хорошем центре. К большому
сожалению, это могут обеспечить только крупные центры нашей страны, такие как
Москва, Петербург, Новосибирск, Красноярск, Иркутск… В целом нет единого
учреждения, которое бы занималось редкими заболеваниями, — на то они и редкие. Все
эти заболевания подразделяются по профилю, поэтому все зависит от симптомов, в
зависимости от которых нужно ориентироваться, например, на Институт кардиологии,
Институт неврологии и так далее.
— Мы говорим о том, что все это очень дорогие вещи. А улучшается ли с годами финансирование лечения пациентов с такими редкими заболеваниями и разработок в этой области?
— Конечно, есть много чего еще желать и достигать, но если говорить о редких заболеваниях, то есть ряд орфанных болезней, которые все же обеспечиваются финансами на государственном уровне. У нас есть список орфанных заболеваний, был раньше список семи нозологий, сегодня их 14, так называемых высокозатратных заболеваний — по ним люди обеспечиваются определенной лекарственной терапией.
— Хорошо, вот есть эти 14 нозологий, которые хоть и с перебоями, но обеспечиваются финансово. Но что делать человеку с редкой болезнью, которая не входит в перечень заболеваний, покрываемых государственными программами?
— Ну вот вам пример с легочной гипертензией. Есть две
схожие между собой проблемы. Идиопатическая легочная артериальная гипертензия
находится в списке редких заболеваний, и все лечение финансируется за счет
государства, из федерального бюджета. Другая болезнь — хроническая
тромбоэмболическая легочная гипертензия, болезнь близкая по симптомам и течению,
но в этом списке отсутствует. Мы всеми силами пытаемся добиться того, чтобы и
она была включена в список, но пока этого не случилось.
Отказываться от соцпакета не стоит / © Спутник Осетия
Какие выходы из ситуации? Получение группы инвалидности, тогда пациенту будет
доступен препарат по системе ОНЛС. Самое главное, чтобы пациент не отказался от
соцпакета (в него входят оплачиваемые за счет бюджета и бесплатные для пациента
с инвалидностью лекарства, выдаваемые по рецепту врача. При отказе от соцпакета
человек теряет право на бесплатные лекарства, но получает небольшую прибавку к
пенсии. — Прим. ред.). К сожалению, многие отказываются от соцпакета, выигрывая
дополнительные 700 рублей в месяц.
— Как можно улучшить помощь людям с редкими заболеваниями? Что, на ваш взгляд, можно поменять?
— Поменять нужно систему обеспечения наших пациентов. Если
бы я отвечал за это, в списке орфанных заболеваний, полностью обеспечиваемых
лекарствами за счет государства, было бы больше болезней. Хотелось бы, чтобы
больше таких болезней было признано на официальном уровне. Тогда и всех
остальных проблем на пути к лекарству у пациентов стало бы меньше. В остальном,
что касается коренных преобразований системы, где-то страховка, где-то
государственная гарантия — тут единого пути нет и не может быть.
— Что можно посоветовать пациентам и их родственникам, чтобы улучшить их эмоциональное состояние после постановки диагноза, во время лечения?
— Поговорить со специалистом. Сегодня это универсальный
рецепт. Нет никакой необходимости держать все вопросы в себе или искать на них
ответ в интернете. Специалист, который занимается вопросами конкретной болезни,
может дать советы как по поводу лечения и питания, так и по поводу поведения. Конечно,
человек, который впервые столкнулся со своим диагнозом, может за эмоциональной
поддержкой пойти к психотерапевту, но на первое место нужно ставить
профессиональное разъяснение от специалиста.
— Изменился ли качественный состав пациентов с редкими заболеваниями за период вашей практики? Знаете, часто о некоторых болезнях говорят, что они «помолодели» — есть ли такие примеры? Стали ли какие-то орфанные заболевания встречаться реже?
— Я бы, наоборот, сказал, что пациенты стали старше. Взять
тот же муковисцидоз — к сожалению, раньше это была фатальная болезнь и не так
много пациентов доживали хотя бы до 20 лет. Благодаря современным методам
терапии средний возраст пациентов с муковисцидозом в нашей стране приближается
к 40 годам. А вот орфанных болезней, которые стали бы встречаться реже, я не
могу назвать.
Девушка с муковисцидозом проходит терапию / © Huffington Post Quebec
— А стало ли в целом больше в последнее время больных с редкими заболеваниями, и если да, то чем это можно объяснить? Есть ли какие-то факторы, может быть, окружающей среды?
— Да, стало. Здесь базовый фактор — улучшенная диагностика.
Наше понимание процессов и диагностические методы становятся все более
совершенными, и выявленных больных с редкими патологиями, соответственно, тоже
больше.
— Что вы можете посоветовать человеку, живущему в условиях большого города? Возьмем, например, недавний «режим черного неба» в Красноярске. Возможно ли при этом сохранить здоровье легких? Повышает ли такое влияние риск развития орфанных заболеваний?
— Неблагоприятная экология является фактором риска многих
заболеваний — и редких, и частых, это секрет Полишинеля. Какие советы? Поменять место жительства было бы
неплохо, но это возможно далеко не всегда. Если начинают проявляться какие-то
симптомы, появляются опасения — стоит проконсультироваться с врачом.
— Сейчас у людей меняется образ жизни. Появились ли в связи с этим какие-то новые триггеры орфанных заболеваний — например, тот же вейпинг?
— Вот я как раз о нем и подумал. Это новый вид курения, пусть
в нем немного другая технология — подогревание продуктов табака и где-то
марихуаны вместо сжигания. Но только на территории США за последний год уже 60 умерших
от вейпинга. Курение — всегда опасно, а новые виды курения — новые опасности и
новые триггеры.
— Есть ли какие-то медицинские вмешательства или сопутствующие болезни, которые влияют на вероятность возникновения орфанных заболеваний?
— Сложно сказать именно об орфанных заболеваниях, но, конечно,
примеров влияния одного заболевания на другое можно найти множество. Например, рак
легкого на фоне перенесенного заболевания, итогом которого стал фиброз.
— А могут ли медицинские вмешательства как-то, наоборот, помочь предотвратить эти заболевания? Например, может ли вакцинация, предотвращая определенные легочные заболевания, косвенно помочь предотвратить легочные орфанные болезни?
— Безотносительно развития фоновых заболеваний, вакцинации
— безусловное добро. Вот о вакцинации снова заговорили в положительном смысле, благодаря
коронавирусу, а между тем вакцины, которые мы сегодня знаем, — от гриппа, от
пневмококка — абсолютно безопасные препараты, а польза от них гигантская. За
последние годы я не вспомню даже, когда я видел какие-либо побочные эффекты
после вакцинации. Поэтому тут как раз очень хороший пример процедуры, которая
может предотвратить многие заболевания, сопутствующие основному в качестве
осложнений.
— Здоровые люди не очень хорошо себе представляют жизнь с редким недугом и вряд ли попадут на мероприятия, организованные профессионалами для профессионалов. Много говорят о том, что это способствует изоляции больных.
— Должен ли быть у здоровых людей интерес к заболеваниям вообще — вопрос сложный, дискутабельный. Я считаю, что в современном обществе понимание этого должно быть. Вот простой пример: многие ли обыватели знают про такую болезнь, как ХОБЛ (хроническая обструктивная болезнь легких. — Прим. ред.)? Я не уверен. Вот бронхиальная астма — да, узнаваемый пример. При этом ХОБЛ — более опасное заболевание, социально неблагоприятное, связанное с факторами риска, которые можно просто-напросто предотвратить, — с курением. Поэтому информация о таких болезнях, о способах борьбы и профилактики в обществе должна быть.
— Спасибо вам большое за интервью. Что бы вы, как врач, могли напоследок пожелать нашим читателям?
— Я бы хотел пожелать вашим читателям не просто здоровья, а действительно внимательно относиться к своему здоровью. Благо у нас есть все возможности, чтобы следить за ним.
